사례 연구에 따르면 인간에게서 처음으로 희귀한 반일란성 쌍둥이가 임신 중에 확인되었으며 지금까지는 두 번째로 확인되었습니다.
같은 쌍둥이 (monozygotic) 단일 난자의 세포가 단일 정자에 의해 수정되고 수정 후 두 개로 분할될 때 잉태됩니다. 일란성 쌍둥이는 항상 성별이 같고 유전 물질이 동일하거나 DNA. 이란성 쌍둥이(dizygotic)는 잉태 된 두 개의 난자가 두 개의 개별 정자에 의해 수정되고 함께 발달하여 서로 다른 성별이 될 때. 이란성 쌍둥이는 다른 시기에 태어난 같은 부모의 형제 자매와 유전적으로 유사합니다.
임신 중 발견된 반일란성 쌍둥이
에 발표 된 사례 연구에서 의학의 뉴 잉글랜드 저널 호주 퀸즈랜드 공과대학교 연구원들은 반일란성 쌍둥이(남자아이와 여자아이)가 임신 중에 처음으로 확인되었다고 보고했으며, 이들은 알려진 쌍둥이 중 유일한 두 번째 세트입니다.1. 28세 산모의 14주 초음파에서 단일 공유 태반의 존재와 양막의 위치를 기반으로 일란성 쌍둥이가 예상되는 것으로 나타났습니다. 나중에 임신 XNUMX기의 XNUMX주 초음파에서 쌍둥이는 이란성 쌍둥이에게만 가능하며 동일하지 않은 소년과 소녀로 나타났습니다.
양수천자로 유전자 검사를 한 결과 쌍둥이가 100% 공유한다는 사실이 밝혀졌습니다. 모성 DNA와 대부분의 경우 한 쌍의 쌍둥이는 한 세트의 부계 세포에서 부계 DNA를 받았고 다른 쌍은 다른 세트에서 부계 DNA를 받았습니다. 그러나 초기 배아 발달 동안 일부 혼합이 발생하여 이 쌍둥이가 보통 쌍둥이가 아니라 키메라 즉, 다른 유전자의 세포를 가지고 있음이 밝혀졌습니다. 키메라는 유전적으로 구별되는 다양한 세포 집단으로 구성되어 있으므로 유전적으로 균일하지 않습니다. 남아의 전형적인 염색체 배열은 46XY이고 여아는 46XX이지만 이 쌍둥이는 둘 다 다양한 비율로 여성 XX 세포와 남성 XY 세포의 분류를 가지고 있습니다. 즉, 신체의 일부 세포는 XX이고 다른 세포는 XY입니다. 소년은 47:53의 XX/XY 키메라 비율을, 소녀는 90:10의 XX/XY 키메라 비율을 가졌습니다. 이것은 각각의 쌍둥이의 남성과 여성 발달에 대한 잠재적인 지배력을 전달합니다.
반 일란성 쌍둥이는 어떻게 잉태됩니까?
정자가 난자를 관통하면 난자의 막이 변하여 다른 정자를 차단합니다. 이 특정 임신, 78개의 정자가 하나의 난자를 관통하는 '분산 수정'이라고 불리는 XNUMX개의 정자에 의해 엄마의 난자가 동시에 수정됩니다. 정상 배아에는 어머니와 아버지로부터 각각 하나씩 두 세트의 염색체가 있습니다. 그러나 이러한 동시 수정이 발생하면 두 세트의 염색체 대신 세 세트의 염색체가 생성됩니다. 즉, 어머니로부터 한 세트와 아버지의 정자에서 두 세트가 생성됩니다. XNUMX개의 염색체 세트는 생명의 중심 교리와 양립할 수 없으므로 이중 수정으로 인한 이러한 임신은 생존할 수 없으며 배아가 생존하지 못하고 낙태를 초래합니다. 이 특별한 드문 임신에서 다정자증을 방지하는 일부 메커니즘에 실패 가능성이 있었을 수 있으며 따라서 두 개의 정자가 난자를 수정하여 세 세트의 염색체를 생성합니다. 이러한 일련의 사건을 이전에 동물에서 보고된 바와 같이 '이종 세포 분열'이라고 합니다. 두 정자의 물질을 포함하는 세 번째 염색체는 정상적으로 성장할 수 없어 생존하지 못했습니다. 나머지 두 가지 전형적인 세포 유형은 다시 결합되어 계속 성장하여 소년과 소녀의 두 배아로 분열되어 아버지 쪽에서 쌍둥이가 XNUMX% 동일하게 되었습니다. 접합체의 초기 세포는 만능이므로 이 세포의 발달을 가능하게 하는 모든 유형의 세포로 발달할 수 있습니다.
쌍둥이는 어머니 쪽이 100%, 아버지 쪽이 78%이므로 평균적으로 서로 89% 동일합니다. 과학적 용어로 반일란성 쌍둥이는 제2007의 특성화 유형으로, 일란성 쌍둥이와 이란성 쌍둥이의 중간체라고 할 수 있고 유사성 측면에서 이란성 쌍둥이에 가까운 드문 형태의 쌍둥이입니다. XNUMX년 미국에서 최초로 반일란성 쌍둥이가 보고된 것은 매우 드문 일입니다.2 한 쌍둥이가 모호한 유전을 가졌습니다. 그리고 이 두 쌍둥이는 어머니로부터 동일한 염색체를 받았지만 아버지로부터 DNA의 절반만 받았습니다. 현재 연구에서 모호성은 보고되지 않았습니다. 한 시점에서 연구자들은 이 반일란성 쌍둥이가 드물지 않고 이전에 보고된 이란성 쌍둥이가 실제로 반일란성일 수 있다는 가능성을 생각했습니다. 그러나 쌍둥이 데이터베이스를 분석한 결과 반일란성 쌍둥이는 이전에 발생하지 않은 것으로 나타났습니다. 또한 968명의 이란성 쌍둥이와 그 부모에 대한 유전자 데이터 분석에서는 반일란성 쌍둥이의 징후가 나타나지 않았습니다. 쌍둥이는 제왕절개를 통해 건강하게 태어 났지만 출생 후 XNUMX 세에 소녀가 일부 건강 합병증을 보고했습니다. 이러한 합병증은 주로 유전적 구성의 결과입니다.
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출처
1. Gabbett MT et al. 2019. Sesquizygotic Twining을 초래하는 이형에 대한 분자 지원. 뉴 잉글랜드 의학 저널. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Souter VL et al. 2007. 진정한 자웅동체증의 한 사례는 자매결연의 특이한 메커니즘을 보여줍니다. 인간 유전학. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
