암 검진의 주요 발전에서, 새로운 연구는 초기 단계에서 XNUMX개의 다른 암을 감지하는 간단한 혈액 검사를 개발했으며 그 중 XNUMX개는 조기 발견을 위한 선별 프로그램이 없습니다
게자리 전 세계적으로 주요 사망 원인 중 하나로 남아 있습니다. 전 세계 암 사망자 수는 8년까지 13만 명에서 2030만 명으로 증가할 것으로 추정됩니다. 암의 조기 진단은 암 관련 사망을 줄이는 열쇠입니다. 질병이 조기에 진단될수록 성공적인 치료의 기회가 높아지기 때문입니다. 많은 암의 진단은 길고 어려운 과정입니다. 암을 암시하는 증상이 있는 경우 의사는 개인 및 병력을 검사하고 신체 검사를 수행합니다. 이 초기 평가 후에 일반적으로 많은 테스트가 권장됩니다. 첫째, 실험실 테스트 피, 소변, 체액 등 도움이 될 수 있지만 단독으로 수행하면 일반적으로 암을 진단하지 않습니다. 의사는 종양이 있는지 여부를 확인하는 데 도움이 되는 신체 내부 영역의 사진을 만드는 하나 이상의 의료 영상 절차를 제안할 것입니다(초음파 또는 CT 스캔).
또한 대부분의 경우 의사는 암 진단을 위해 생검을 해야 합니다. 생검은 의사가 신체에서 조직 샘플을 제거하여 암인지 확인하기 위해 실험실에서 검사하는 절차입니다. 이 조직 물질은 바늘이나 간단한 수술 절차 또는 내시경을 통해 신체에서 제거할 수 있습니다. 생검은 일반적으로 환자가 적어도 하나의 명백한 증상을 보이기 시작한 후 의사를 방문하도록 강요하는 정교하고 복잡한 진단 과정입니다. 많은 성인 암은 매우 천천히 자라며 때로는 완전한 암으로 진행하는 데 20~30년이 걸립니다. 그들이 진단을 받았을 때 이러한 암은 종종 퍼져서 치료하기가 엄청나게 어렵습니다. 많은 암의 경우 첫 번째 증상이 나타날 때는 너무 늦기 때문에 정보가 더 일찍 이용 가능하면 암 치료가 성공할 가능성이 더 높기 때문에 이것은 암 진단의 미래에 대한 주요 관심사입니다. 불행히도 많은 암은 후기 단계까지 발견되지 않으며 이는 빠르고 효과적인 진단 도구가 없기 때문입니다.
이 새롭고 혁신적인 암 검진 혈액 검사는 어떻게 작동합니까?
최근에 발표 된 한 연구에서 과학, 연구자들은 많은 암에 대해 보다 간단하면서도 효과적인 진단 기술을 제공할 수 있는 새로운 혈액 검사를 개발했습니다.1. 'CancerSEEK'라는 검사는 하나의 혈액 샘플에서 1000가지 암 유형을 동시에 검출하는 새로운 비침습적 방법입니다. 미국 존스홉킨스대학교 의과대학 연구팀이 수행한 이 연구는 XNUMX명 이상의 암 환자를 대상으로 암 발견에 대한 높은 특이도와 민감도를 입증했으며, 초기 단계에서 암을 빠르고 간단하게 발견할 수 있는 방법으로 주목받고 있습니다. 그리고 그 위치를 정확히 파악합니다.
CancerSEEK에 대한 연구는 1,005가지 암(유방암, 폐암, 결장직장암, 난소암, 간암, 위암, 췌장암, 식도암 I~III기) 중 하나의 비전이성 형태로 진단받은 XNUMX명의 개인을 대상으로 결론지었습니다. 평균 위험이 있는 사람들을 위한 일상적인 조기 선별 검사(이러한 암은 난소, 간, 위, 췌장 및 식도임). 이 혈액 검사는 매우 간단한 방식으로 작동합니다. 암이 발병한 후 체내에 암성 종양이 형성되면 이 종양 세포는 돌연변이된 작은 조각을 방출합니다. DNA 및 혈류로 순환하고 암에 대한 고도로 특이적인 마커로 작용할 수 있는 비정상 단백질. 이 미세한 양의 돌연변이 DNA와 비정상적인 단백질이 피 증상을 일으키기 훨씬 전에 DNA 및 정상 세포에서 발견되는 단백질. 혈액 검사는 암의 존재를 나타내는 16개의 다른 암 유형과 관련된 40개의 유전자 돌연변이와 XNUMX개의 일반적인 암 단백질(초기에 수백 개의 유전자와 XNUMX개의 단백질 마커를 조사한 후 최종 명단에 올랐음)에 대한 마커를 식별하여 작동합니다. 작지만 강력한 돌연변이 패널은 다른 암에서 적어도 하나의 돌연변이를 감지할 수 있습니다. 이러한 암 표지자 식별은 다양한 DNA 돌연변이가 관찰될 확률과 여러 단백질의 수준을 결합하여 최종 진단 결정을 내리기 때문에 독특한 분류 방법입니다. 이 방법은 약물의 조합을 사용하여 동일한 이론적 근거를 바탕으로 암을 치료합니다. 이 분자 테스트는 암 스크리닝을 목표로 하며 치료제 개발에 사용할 수 있는 표적을 식별하기 위해 다수의 암 유발 유전자를 분석하는 다른 분자 테스트와 매우 다릅니다.
환자에게 영향을 미칠 수 있는 검사의 가능성
이 테스트에서는 99% 이상의 전반적인 결과가 나왔고 전체 민감도가 가장 낮은 70%(유방암)부터 인상적인 33%(난소암)까지 전체 민감도 범위에서 98%의 암을 식별할 수 있었습니다. 선별검사가 불가능한 69개 암(췌장암, 난소암, 간암, 위암, 식도암)에 대한 민감도는 98~83%였다. 흥미롭게도 이 테스트를 통해 환자의 812%에서 종양의 위치를 정확히 찾아낼 수 있었습니다. 이러한 결과는 매우 '고무적'이라고 평가되며, 결과를 개선할 가능성이 있기 때문에 CancerSEEK을 정기적인 암 선별 검사로 사용할 가능성을 나타냅니다. 검사의 전반적인 특이도도 높았으며 이는 과잉 진단을 피하고 암의 존재를 확인하기 위한 불필요한 침습적 후속 검사 및 절차를 피하는 데 매우 중요합니다. 이 특이성은 주로 돌연변이 패널을 작게 유지함으로써 달성되었습니다. 이 테스트는 XNUMX명의 건강한 참가자를 대상으로 수행되었으며 CancerSEEK에서는 단 XNUMX명만이 양성 판정을 받았습니다. 이 환자들은 위양성일 수도 있고 심지어 증상이 없는 초기 암에 걸렸을 수도 있습니다.
CancerSEEK와 다른 조기 발견 테스트 비교
혈액 샘플은 '액체 생검'(샘플 조직이 신체에서 제거되고 더 침습적인 일반적인 생검과 비교됨)이라는 암 감지에 사용되었습니다. 이러한 절차는 일반적으로 약물의 치료 표적을 식별하기 위해 많은 수의 유전자를 조사합니다. 이에 비해 CancerSEEK는 16개 암 관련 유전자의 돌연변이와 63개 단백질 수준을 암 바이오마커로 보고 암의 조기 진단에 초점을 맞추는 완전히 다른 접근 방식을 따릅니다. 이 두 매개변수의 결과를 알고리즘과 결합하여 각 혈액 검사를 "채점"하여 결과의 정확성과 신뢰성을 더욱 보장할 수 있습니다. 불행히도 혈액 기반 "액체 생검" 검사는 최근 종양의 위치를 표시하는 데 실패하여 암 돌연변이를 정확하게 감지하는 데 논란의 여지가 있는 것으로 태그가 지정되었습니다. 비용이 많이 들고 암 환자를 진단하고 치료를 안내하는 일상적인 도구가 될 수 있는 능력이 명확하지 않습니다. 현재 연구에서 환자의 83%에서 CancerSEEK는 종양의 위치를 정확히 찾아내는 방법에 대한 정보를 제공하는 장기를 지정했으며 XNUMX%의 환자에서 이 테스트는 두 개의 자율 위치를 가리켰습니다.
유방암에 대한 유방 조영술 및 자궁경부암에 대한 자궁 경부 세포진 검사와 같은 일부 암 유형에 대해 많은 효과적인 조기 암 발견 테스트가 존재합니다. 유일하게 널리 사용되는 혈액 기반 검사는 단일 단백질 바이오마커인 전립선 특이적 항원(PSA)을 조사하는 전립선암에 대한 것입니다. 이 테스트는 XNUMX년 이상 사용되었지만 여전히 유용하고 필요한 것으로 태그 지정되지 않았습니다. 대장암에 대한 대장 내시경 검사와 같이 조기 진단을 가능하게 하는 일부 입증된 선별 검사는 관련 위험이 있으며 한 번에 하나의 암만 선별합니다. 또한 GRAIL과 같은 암 진단을 위한 다른 혈액 기반 검사2 이는 CancerSEEK가 현재 포함하고 있는 추가 단백질 바이오마커가 아닌 종양 DNA에 대한 테스트만을 위한 임상 시험에 대한 매우 강력한 지원을 가지고 있습니다. 미래에는 이 두 기술 중 어느 것이 더 중요한 요소, 즉 다양한 암 유형을 감지하고 위양성(false-positive)을 피하는 능력이 더 나은지 명확해야 합니다. 또한 특정 암 유형에 대한 대부분의 검진은 암의 가족력 또는 고령으로 인해 위험에 처할 수 있거나 위험에 처할 것으로 예상되는 사람들에게만 권장됩니다. 따라서 CancerSEEK는 징후가 없는 건강한 환자에게도 주류가 될 수 있습니다.
미래
조기 진단이 많은 암 치료와 암 사망의 잠재적으로 파괴적인 영향을 피하기 위해 가장 중요하다는 것은 논쟁의 여지가 없습니다. 암 치료의 이점에도 불구하고 고급 암 치료는 여전히 육체적, 정신적, 재정적 부담이 많습니다. 기원 조직에 국한되어 있고 그 이상으로 퍼지지 않은 암은 종종 수술만으로 치료할 수 있으므로 환자가 화학 요법 및 방사선 요법 치료의 상당한 부작용에서 벗어날 수 있습니다.
CancerSEEK는 미래에 간단하고 비침습적이며 빠른 진단 전략을 제공할 수 있습니다. 암 초기 단계에 있습니다. 저자들은 이 연구 동안 현실적인 접근 방식을 채택했으며 단일 테스트로 모든 암을 감지할 수는 없다는 점을 이해하고 있다고 지적합니다. 현재의 검사가 모든 암을 찾아내는 것은 아니지만 그렇지 않으면 발견되지 않을 가능성이 있는 많은 암을 성공적으로 식별합니다. CancerSEEK의 제안된 비용은 약 USD 500이며 이는 단일 암 유형에 대해 현재 사용 가능한 대부분의 검진보다 훨씬 경제적입니다. 궁극적인 목표는 이 검사를 XNUMX차 건강 관리 설정 자체의 일상적인 검진(예방 또는 기타)에 통합하는 것입니다. 콜레스테롤 검사와 유사합니다. 그러나 이 검사가 임상에서 사용 가능하려면 몇 년이 걸릴 수 있습니다.
이 테스트가 미래에 생명을 구하는 데 어떻게 효과적일 수 있는지 입증할 필요가 있으며 현재 미국에서 대규모 실험이 진행 중이며 향후 XNUMX~XNUMX년 내에 결과가 나올 것입니다. 전 세계의 종양 전문의는 진행 중인 대규모 시험이 완료되기를 기다리고 있습니다. 이 독특한 테스트가 암 연구의 초점을 말기 암에서 장기적으로 암 사망을 줄이는 데 중요한 초기 질병으로 전환하는 길을 열었음은 의심의 여지가 없습니다.
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출처
1. Cohen et al. 2018. 다중 분석물 혈액 검사를 통한 수술로 절제 가능한 암의 탐지 및 위치 파악. 과학. https://doi.org/10.1126/science.aar3247
2. Aravanis et al. 2017. 조기 암 발견을 위한 순환 종양 DNA의 차세대 염기서열 분석. 셀. 168(4). https://doi.org/10.1016/j.cell.2017.01.030
