전체 사람의 게놈 여성 조직 유래 세포주에서 두 개의 X 염색체와 상염색체의 서열이 완성되었습니다. 여기에는 8%가 포함됩니다. 게놈 2001년에 발표된 원본 초안에 누락된 시퀀스입니다.
전체 사람의 게놈 T3.055T(Telomere-to-Telomere) 컨소시엄에 의해 전체 2억 XNUMX만 염기쌍의 염기서열이 공개되었습니다. 이는 가장 큰 개선을 나타냅니다. 사람의 참고 게놈 2001년 Celera Genomics와 International에서 출시 휴먼 게놈 시퀀싱 컨소시엄. 저것 게놈 서열은 이색질 영역이나 잘못된 표현을 제외하면서 대부분의 진색성 영역을 덮었습니다. 이 지역은 8%를 차지합니다. 사람의 게놈 그것이 드디어 밝혀졌습니다. 새로운 T2T-CHM13 참조1 22개의 모든 상염색체와 염색체 X에 대한 완전한 서열을 포함합니다. 이 새로운 참조 서열은 또한 수많은 오류를 수정했으며 200개의 유전자 사본을 포함하는 약 2,226억 bp의 신규 서열을 추가했으며 그 중 115개는 단백질 코딩으로 예측됩니다.
현재 GRCh38.p13 참조 게놈은 2013년 Celera 게놈 서열에 대해 2019년과 2001년의 두 가지 주요 업데이트의 결과입니다. 그러나 여전히 151억 XNUMX만 개의 알려지지 않은 서열의 염기쌍이 전 세계에 분포되어 있었습니다. 게놈pericentromeric 및 subtelomeric 영역, 복제, 유전자 및 리보솜 DNA (rDNA) 배열을 포함하여 모두 기본적인 세포 과정에 필요합니다. 새로운 참고문헌은 CHM2(Complete Hydatiform Mole) 세포주의 DNA 서열을 분석하여 T13T 컨소시엄에서 수행하므로 T13T-CHM2으로 명명되었습니다. 세포주는 비정상 수정란이나 여성이 임신한 것으로 보이는 태반 조직의 과성장(가짜 임신)에서 유래하므로 이 서열은 여성의 두 X 염색체와 상염색체만을 나타냅니다. PacBio, Oxford Nanopore, 100X 및 70X Illumina 시퀀서 등 다양한 시퀀스 기술이 사용되었습니다. 서열 분석의 기술 발전으로 위에서 언급한 대로 나머지 8%의 서열 분석이 가능해졌습니다.
T2T-CHM13 서열의 유일한 한계는 Y 염색체가 없다는 것입니다. 이 시퀀싱은 XY 핵형을 가진 002개(46쌍)의 HG23 세포주의 DNA를 사용하여 현재 진행 중입니다. 그런 다음 동형 접합 CHM13 게놈에 대해 개발된 동일한 방법을 사용하여 서열을 조립합니다.
새로운 참조로 T2T-CHM13의 가용성 게놈 이질염색질 영역의 역할을 이해하고 세포 과정에 미치는 영향을 더 자세히 이해하는 데 도움이 되는 주요 돌파구를 나타냅니다. Y염색체 시퀀싱이 완료될 때까지 이것은 세포의 과정과 기능을 이해하기 위한 향후 연구를 위한 참조 게놈 역할을 할 것입니다.
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참고자료
- Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikheenko A 외. 완전한 시퀀스 사람의 게놈 bioRxiv 2021.05.26.445798; DOI: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
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