유전병으로부터 후손을 보호하는 유전자 편집 기술이 연구에 나타났습니다.
에 발표 한 연구 자연 인간 배아가 배아 발달의 아주 초기 단계에서 교정될 수 있다는 것을 처음으로 보여주었다. 유전자 편집 (유전자 보정이라고도 함) 기술은 CRISPR이라고 합니다. 솔크 연구소, 오리건 보건과학대학교 포틀랜드, 한국 기초과학연구원이 공동으로 수행한 이번 연구는 연구자들이 인간 배아의 심장 상태에 대한 병원성 유전자 돌연변이를 교정하여 이를 제거한 것으로 나타났습니다. 질병 현재 자손과 미래 세대에서. 이 연구는 단 하나의 단일/다중 돌연변이로 인해 발생하는 수천 가지 질병을 예방하는 데 중요한 통찰력을 제공합니다. 유전자.
생전에 질병 관련 단일 유전자 교정
비후성 심근병증(HCM)이라고 하는 심장 상태는 사망에 이르는 돌연 심장 정지의 가장 흔한 원인이며 모든 연령 또는 성별의 1명 중 500명에게 영향을 미칩니다. HCM은 가장 일반적으로 유전되거나 유전 전세계 심장 상태. 이는 유전자(MYBPC3)의 우성 돌연변이에 의해 발생하지만 이 상태의 존재는 너무 늦을 때까지 감지되지 않습니다. 이 유전자의 돌연변이 사본을 가진 사람들은 이 유전자를 자신의 자녀에게 전달할 확률이 50%이므로 배아에서 이 돌연변이를 수정하면 질병 영향을 받은 어린이뿐만 아니라 미래의 후손에게도 영향을 미칩니다. 연구자들은 IVF(체외 수정) 기술을 사용하여 수정된 유전자 성분을 기증자의 정자로 수정된 건강한 기증자의 난자에 주입했습니다. 그들의 방법론은 기증자의 세포가 자신의 DNA 수리 세포 분열의 다음 라운드 동안 돌연변이를 수정하는 메커니즘. 돌연변이는 기본적으로 인공 DNA 시작 템플릿으로 원래 MYBPC3 유전자의 시퀀스 또는 돌연변이되지 않은 사본.
연구자들은 돌연변이가 얼마나 효과적으로 복구되었는지 알아보기 위해 초기 배아의 모든 세포를 분석했습니다. 의 기술 유전자 편집은 매우 예비 단계에서 안전하고 정확하며 효과적인 것으로 밝혀졌습니다. 한마디로 '작동중'이다. 연구원들이 발견한 것은 놀라운 일이었습니다. 유전자 편집 went off very well and they did not see any side concerns like induction of detectable off-target mutations and/or genome instability. They developed a robust strategy to ensure consistent repair in all the cells of the embryo. This is a novel strategy which has not been reported so far and this technology successfully repairs the disease-causing single gene mutation by taking advantage of a DNA 수태의 아주 초기 단계에서만 배아에 매우 독특한 복구 반응을 보입니다.
유전자 편집에 대한 윤리적 논쟁
이러한 줄기세포 기술의 발전과 유전자 편집 아직 초기 단계에 불과하지만 이러한 질병을 예방하고 치료하는 기술을 보여줌으로써 유전자에 질병을 유발하는 돌연변이를 물려받은 수백만 명의 사람들에게 희망을 주었습니다. 이 연구의 잠재력은 거대하고 영향력이 있습니다. 그러나 이것은 윤리적으로 논쟁의 여지가 있는 주제이며 그러한 연구를 향한 모든 단계는 필요한 모든 윤리적 판단을 최대한 고려한 후 신중하게 취해야 합니다. 이러한 유형의 연구에 대한 다른 장벽으로는 배아 연구에 대한 지원이 없고 생식선(정자 또는 난자가 되는 세포) 유전자 변형과 관련된 임상 시험의 금지가 있습니다. 연구자들이 단호하게 언급한 한 가지 예는 생식선에 의도하지 않은 돌연변이가 도입되는 것을 조심스럽게 피하는 것입니다.
The authors have stated that their study is fully compliant with the recommendations in the 2016 roadmap “Human 게놈 편집: Science, Ethics, and Governance” by the National Academy of Sciences, USA.
가능성으로 큰 영향을 미치다
에 발표된 이 연구의 결과는 자연 demonstrate the great potential of embryonic 유전자 편집. This is the first and largest study in the area of 유전자 편집. 그러나 이 연구 영역은 더 넓은 관점에서 절차의 안전성과 효능에 대한 지속적인 평가와 함께 이점과 위험 모두에 대한 현실적인 평가로 어려움을 겪습니다.
이 연구는 단일 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 수천 가지 질병에 대한 궁극적인 치료법을 찾는 데 큰 영향을 미칠 것입니다. "아주 먼 미래"에 수정된 배아는 임신을 목표로 자궁에 이식될 수 있으며 이러한 과정에서 임상 시험은 배아가 자손으로 발달하는 과정을 모니터링할 수 있습니다. 지금 당장은 말도 안 되는 소리로 들리지만 이것이 이 연구의 장기적 목표입니다. 기초 작업은 과학자들이 유전된 것을 잘라내는 데 한 걸음 더 다가가게 함으로써 이루어졌습니다. 유전 질환 인간의 자손에서.
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출처
Hong M et al. 2017. 인간 배아의 병원성 유전자 돌연변이 수정. 자연. https://doi.org/10.1038/nature23305
