Scientists have developed the first patient-derived stem cell 모델 of albinism. The model will help studying eye conditions related to oculocutaneous albinism (OCA).
S세포 전문적이지 않습니다. 그들은 신체에서 특정 기능을 수행할 수 없지만 오랜 시간에 걸쳐 스스로 분열하고 재생하며 전문화되어 근육 세포, 혈액 세포, 뇌 세포 등 신체의 여러 유형으로 발달할 가능성이 있습니다.
Stem cells are present in our bodies at all stages of life, from 태아 to adulthood. Embryonic stem cells (ESCs) or fetal 줄기 세포 신체의 복구 시스템 역할을 하는 성체줄기세포는 초기 단계에서 볼 수 있으며 성인기에 볼 수 있습니다.
Stem cells can be grouped into four: embryonic stem cells (ESCs), adult stem cells, 암 stem cells (CSCs) and induced pluripotent stem cells (iPSCs). Embryonic stem cells (ESCs) are derived from inner mass cells of the blastocyst-stage of mammalian embryo that are three to five days old. They can self-renew indefinitely and differentiate into cell types of all three germ layers. On the other hand, adult stem cells serve as a repair system to maintain cell homeostasis in tissues. They can replace dead or injured cells but have limited proliferation and differentiation potential in comparison with ESCs. Cancer stem cells (CSCs) arise from normal stem cells that undergo gene mutations. They initiate tumours forming a large colony or clones. Cancer stem cells play important roles in malignant tumours hence targeting them could provide a way to treat cancers.
유도 만능 줄기 세포(iPSC)는 성체 체세포에서 파생됩니다. 그들의 다능성은 유전자 및 기타 요인을 통해 체세포를 재프로그래밍함으로써 실험실에서 인위적으로 유도됩니다. iPSC는 증식 및 분화 면에서 배아 줄기 세포와 같습니다. 최초의 iPSC는 2006년 Yamanaka에 의해 쥐의 섬유아세포에서 개발되었습니다. 그 이후로 여러 인간 iPSC가 환자별 샘플에서 개발되었습니다. 환자의 유전학이 iPSC의 유전학에 반영되기 때문에 이러한 재프로그래밍된 체세포는 유전 질환을 모델링하는 데 사용되며 인간 유전 질환 연구에 혁명을 일으켰습니다.
모델은 실제 질병에서 관찰되는 병리학적 과정의 전부 또는 일부를 표시하는 동물 또는 세포입니다. 실험 모델의 가용성은 치료할 치료법을 개발하는 데 도움이 되는 세포 및 분자 수준에서 질병의 발달을 이해하는 데 중요합니다. 모델은 질병이 어떻게 발전하는지 이해하고 잠재적인 치료 접근 방식을 테스트하는 데 도움이 됩니다. 예를 들어, 모델의 도움으로 효과적인 약물 표적을 식별하거나 질병의 중증도를 줄이고 진행을 멈출 수 있는 소분자를 스크리닝할 수 있습니다. 동물 모델은 오랫동안 사용되어 왔지만 몇 가지 단점이 있습니다. 또한 동물 모델은 유전적 차이로 인해 유전 질환에 적합하지 않습니다. 이제 인간 줄기 세포(배아 및 유도 만능)는 인간 질병을 모델링하는 데 점점 더 많이 사용됩니다.
인간 iPSC를 사용한 질병 모델링은 여러 분야에서 성공적으로 수행되었습니다. 조건 측삭경화증, 혈액질환, 당뇨병, 헌팅턴병, 척수성 근위축증 등 인간 iPSC 모델 of human neural diseases, congenital heart diseases and other genetic 무질서s.
그러나 백색증의 인간 iPSC 모델은 11년 2022월 XNUMX일까지 사용할 수 없었습니다. 이 때 NIH(National Institutes of Health)의 일부인 National Eye Institute(NEI)의 과학자들은 눈 피부 백색증(OCA)
Oculocutaneous albinism (OCA) is a 유전 적 장애 affecting pigmentation in the eye, skin, and hair. The patients suffer eye problems like reduced best-corrected visual acuity, reduced ocular pigmentation, abnormalities in fovea development, and/or abnormal crossing of optic nerve fibres. It is thought that improving eye pigmentation could prevent or rescue some of the vision defects.
The researchers developed an in-vitro model for studying pigmentation defects in human retinal pigment epithelium (RPE) and showed that the 망막 pigment epithelium tissue derived in vitro from patients recapitulates the pigmentation defects seen in albinism. This is very interesting in view of the fact that animal models of albinism are unsuitable and there is limited human cell lines to study melanogenesis and pigmentation defects. The patient-derived OCA1A- and OCA2-iPSCs developed in this study can be a renewable and reproducible source of cells for the production of target cell and/or tissue types. In vitro derived OCA tissues and OCA-iRPE will allow deeper understanding of how melanin formation takes place and identify molecules involved in pigmentation defects, and further probe for molecular and/or physiologic differences.
이것은 눈 피부 백색증(OCA) 관련 상태의 치료 목표를 향한 매우 중요한 단계입니다.
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참조 :
- Avior, Y., Sagi, I. & Benvenisty, N. 질병 모델링 및 약물 발견의 만능 줄기 세포. Nat Rev Mol Cell Biol 17, 170–182 (2016). https://doi.org/10.1038/nrm.2015.27
- Chamberlain S., 2016. 인간 iPSC를 사용한 질병 모델링. Human Molecular Genetics, Volume 25, Issue R2, 1년 2016월 173일, 페이지 R181–RXNUMX, https://doi.org/10.1093/hmg/ddw209
- Bai X., 2020. 줄기 세포 기반 질병 모델링 및 세포 치료. 세포 2020, 9(10), 2193; https://doi.org/10.3390/cells9102193
- 조지 A., 외 2022. 인간 유도 만능 줄기 세포 유래 망막 색소 상피를 사용한 눈 피부 백색증 유형 I 및 II의 시험관 내 질병 모델링(2022). 줄기 세포 보고서. 17권, 1호, P173-186, 11년 2022월 XNUMX일 DOI: https://doi.org/10.1016/j.stemcr.2021.11.016
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